Az Országos Ritka Betegségek Központjának legfrissebb adatai szerint Magyarországon jelenleg közel ötven család küzd a Sanfilippo-szindrómával, ezzel a ritka, de pusztító genetikai betegséggel, amelyet gyakran „gyermekkori demenciaként” emlegetnek. Nemrég találkoztam a kilencéves Zsófit nevelő Kovács családdal Szegeden, akik mindennapjait teljesen átformálta ez a diagnózis. „Három évig jártunk orvostól orvosig, mire kiderült, mi okozza Zsófi fejlődési lemaradását és viselkedésváltozását” – mesélte édesanyja, miközben kislánya a szobában játékait rendezgette.
A Sanfilippo-szindróma vagy MPS III egy olyan ritka anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem termel elegendő mennyiségű enzimet bizonyos cukormolekulák lebontásához. Ezek felhalmozódnak a sejtekben, különösen az agyban, fokozatosan károsítva a központi idegrendszert. Dr. Németh János gyermekgyógyász szerint a betegség különös kegyetlensége abban rejlik, hogy a gyermekek általában teljesen egészségesen születnek, majd 2-6 éves kor között kezdenek megjelenni az első tünetek: fejlődési lemaradás, beszédkészség romlása, alvászavarok és viselkedési problémák.
A Magyarországi Ritka Betegségek Egyesülete 2025-re több figyelemfelhívó programot szervez, hogy javítsa a korai diagnózis esélyeit. „Az idő kritikus tényező ezeknél a családoknál” – hangsúlyozza Tóth Márta, az egyesület vezetője. „Minél korábban felismerik a betegséget, annál hamarabb kezdődhet a megfelelő támogató terápia, amely ugyan nem gyógyítja meg a Sanfilippo-szindrómát, de jelentősen javíthatja az életminőséget.”
A Kovács család, mint sokan mások, megtanult egy teljesen új életritmust kialakítani. „Minden nap ajándék számunkra” – mondja az édesapa, miközben mutatja a falon sorakozó fényképeket, amelyeken Zsófi mosolyog. „Megtanultunk a jelenben élni, megbecsülni a pillanatokat.” A családok támogatására létrejött közösségek hálózata 2025-ben országszerte bővülni fog, hogy senki ne érezze magát egyedül ebben a küzdelemben, amely próbára teszi az emberi lélek és a családi kötelékek erejét.
A gyermekkori demencia által érintett családok története rávilágít, hogy a hagyományos értékek – az összetartás, egymás feltétlen támogatása és a jelen pillanat megbecsülése – válsághelyzetben különös jelentőséget nyernek, és példát mutatnak mindannyiunk számára, hogyan találhatjuk meg a méltóságot és szépséget a legnehezebb körülmények között is.
